人工智能快速全基因组自动分析系统在新生儿_儿童重症监护室的应用
新生儿重症监护室及儿童重症监护室患儿是遗传性疾病的高发人群，对遗传性疾病早期快 速的病因诊断并针对性给予干预措施可以降低患儿病死率或不同程度改善预后。全基因组测序（whole exome sequencing, WGS）因涵盖点突变、拷贝数、内含子区域的各种结构及重组变异等更为全面的信息，已成为遗传 性疾病有力的诊断工具之一。但测序数据获取后需要极高专业性的判读和解释，数周才能返回为临床所用，无 法满足病情快速进展的儿童遗传性疾病的诊治需求。该文拟针对快速 WGS 在新生儿 / 儿童重症监护室的临床应 用进行介绍，并对 1 个快速、高吞吐量、自动提供遗传疾病诊断的平台，即人工智能快速全基因组自动分析诊 断系统的相关技术进行简述。该诊断系统将人工智能引入 WGS 后数据的处理，从时间上和功能上解决了常规基 因组测序解读周期长及解读专业性依赖的现状，可在 24 h 内为疑似遗传病重症患儿提供快速的诊断方案，值得 临床应用推广。
- 2021-06-29
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